Usando uma técnica revolucionária de "edição de genes", três equipes trabalhando separadamente conseguiram demonstrar que é possível tratar uma distrofia muscular em camundongos, abrindo a possibilidade de tratar uma doença hoje incurável em seres humanos.
A distrofia muscular de Duchenne afeta um em cada 3.500 meninos. É uma doença ligada ao cromossomo sexual X; mulheres têm dois deles e não apresentam a doença, pois pelo menos um deles tem uma cópia "boa" do gene da proteína distrofina.
A distrofina é fundamental para os músculos. Meninos com a doença em geral estão em cadeiras de rodas e vivem até os 30 anos de idade, em média. A morte é causada principalmente por problemas no coração e pulmões.
As mutações genéticas que causam a doença afetam éxons -isto é, material genético que codifica proteína- do gene da distrofina. Mas usando a nova técnica, a equipe de Christopher Nelson, da Universidade Duke, na Carolina do Norte (EUA), "editou" os éxons -eliminando o éxon 23- e com isso permitiu ao gene produzir uma forma da distrofina.
A proteína é codificada pelos 79 éxons do seu gene; se um deles tiver uma mutação nociva, ela não é produzida.
Os três estudos estão publicados na edição desta sexta (1º) da revista "Science".
O sistema de edição é conhecido pela sigla CRISPR-Cas9, (repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas, em inglês). Cas9 é uma enzima do tipo nuclease. Resumidamente, o CRISPR identifica o alvo, e a Cas9 corta fora o pedaço de fita de DNA.
O processo é tão complexo como seu nome, envolvendo o uso de vírus inofensivos para levar o sistema de edição diretamente às células musculares dos camundongos.
O resultado pode parecer pequeno -os níveis de distrofina chegaram no máximo a 8% do que seria normal. Mas bastam 4% para se obter uma função muscular razoável.
Já a equipe de Chengzu Long, da Universidade do Texas, usou outro vírus mas obteve resultados semelhantes.
"O CRISPR-Cas9 é um sistema de organismos unicelulares para se defender de vírus. Nós o colocamos em um vírus e corrigimos uma mutação genética", afirma Long.
O estudo de Mohammadsharif Tabebordbar e colegas, da Universidade Harvard, mostraram que células distantes dos locais das injeções também produziram distrofina.
O uso de CRISPR para corrigir mutações em embriões humanos tem gerado preocupação sobre as implicações éticas, disse Charles Gersbach, de Duke. "Usar CRISPR para corrigir mutações genéticas nos tecidos afetados de pacientes doentes ainda não está em debate. Os estudos mostram um caminho possível, mas ainda há muito a fazer."