No Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado neste sábado (28), associações e pacientes cobram que elas sejam amplamente discutidas dentro das próprias faculdades de medicina, na tentativa de acelerar o diagnóstico e melhorar o prognóstico de quem depende de tratamento.
São consideradas doenças raras as enfermidades que acometem até 65 pessoas em um grupo de 100 mil. No Brasil, estima-se que cerca de 15 milhões de pessoas tenham algum tipo de doença rara, como a doença de Fabry, de Gaucher, a neurofibromatose, a Ela (Esclerose Lateral Amiotrófica, a síndrome de Hunter, a osteogênese imperfeita, a hipertensão pulmonar e o angioedema hereditário.
Mônica Vilela, 38, foi diagnosticada nos Estados Unidos com hipertensão pulmonar aos 2 anos e 8 meses de vida. Segundo ela, trata-se de uma doença extremamente desconhecida do público e da classe médica. "Conversamos com os pacientes, e nem eles sabem ao certo sobre a doença que têm", disse.
Segundo Mônica, também é comum encontrar pacientes que receberam diagnósticos errados até que se chegasse ao problema de fato, o que pode comprometer a qualidade de vida de quem luta contra uma doença rara.
"Por serem raras, elas ficam escondidas, não chamam a atenção tanto quanto doenças crônicas como diabetes e câncer que, embora também sejam graves, são altamente difundidas na sociedade. No caso da doença rara, dá pra contar nos dedos quem tem e, infelizmente, não há o investimento necessário", disse.
Para José Léda, diagnosticado com ELA há dez anos, é preciso investir no aperfeiçoamento contínuo dos profissionais de saúde e também das equipes multidisciplinares que atendem os pacientes, como fonoaudiólogos, fisioterapeutas e enfermeiros. Sandra Mota, esposa de Léda, também defende a notificação compulsória para o encaminhamento de pacientes com doenças raras a centros especializados.
"Há pouca coisa a favor dessas pessoas, uma delas é o tempo. Em um contexto social precário, até elas conseguirem chegar ao serviço especializado, já se perdeu muito tempo. Então, precisamos de um bom gerenciamento da saúde dos pacientes", disse Sandra, que é diretora da Associação Pró-Cura da Ela.
Na última quarta-feira (25), organizações sociais, pesquisadores e parlamentares participaram do Seminário do Dia Mundial das Doenças Raras, na Câmara dos Deputados, e cobraram mais empenho político para dar visibilidade ao assunto, e celeridade às ações previstas na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Durante o evento, a secretária de Atenção à Saúde, Lumena Furtado, disse que em 2015 o Ministério da Saúde pretende trabalhar na construção de protocolos clínicos para o conjunto de doenças raras. "Assim, poderemos discutir incorporações tecnológicas e os tipos de serviços necessários para cada conjunto de doenças", disse. Ela explicou que também está prevista a criação de uma plataforma online para troca de informações entre sociedade, comunidade científica, pacientes e seus familiares.